علت اوتیسم چیست؟ بررسی عوامل ژنتیکی، محیطی و مغزی

چه چیزی باعث اوتیسم می‌شود؟

علل زیادی برای اوتیسم وجود دارد. تحقیقات نشان می‌دهد که اختلال طیف اوتیسم (ASD) از ترکیبی از موارد زیر ایجاد می‌شود:

• تأثیرات ژنتیکی
• تاثیرات بیولوژیکی
• تأثیرات محیطی، از جمله عوامل اجتماعی

عواملی که خطر ابتلا به اوتیسم را بالا می برد؟

فقط یک علت برای اختلال طیف اوتیسم وجود ندارد. عوامل مختلفی شناسایی شده‌اند که ممکن است احتمال ابتلای کودک به اختلال طیف اوتیسم را افزایش دهند، از جمله عوامل محیطی، بیولوژیکی و ژنتیکی.

اگرچه اطلاعات کمی در مورد علل خاص داریم، شواهد موجود نشان می‌دهد که موارد زیر ممکن است کودکان را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اختلال طیف اوتیسم قرار دهد:

• داشتن خواهر یا برادر مبتلا به اختلال طیف اوتیسم
• داشتن برخی بیماری‌های ژنتیکی یا کروموزومی، مانند سندرم X شکننده یا توبروس اسکلروزیس (یک اختلال ژنتیکی نادر)
• تجربه عوارض هنگام تولد
• متولد شدن از والدین مسن‌تر
• دیابت دوران بارداری
• قرار گرفتن در معرض سموم در دوران بارداری
• سن بالای والدین در زمان فرزندآوری
• شرایط سلامت روان مادر

به نظر می‌رسد این عوامل خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می‌دهند و نوع اوتیسمی را که کودک به آن مبتلا خواهد شد، شکل می‌دهند. با این حال، باید در نظر داشت که افزایش خطر به معنای علت نیست. به عنوان مثال، برخی از تغییرات ژنی مرتبط با اوتیسم را می‌توان در افرادی که این اختلال را ندارند نیز یافت.

به طور مشابه، هر کسی که در معرض یک عامل خطر محیطی برای اوتیسم قرار گیرد، به این اختلال مبتلا نمی‌شود. در واقع، اکثر آنها به این اختلال مبتلا نمی‌شوند.

چگونه تأثیرات ژنتیکی و محیطی باعث اوتیسم می‌شوند؟

به نظر می‌رسد که عوامل ژنتیکی و محیطی بر جنبه‌های حیاتی رشد اولیه مغز اثر دارند. بسیاری از ژن‌های خطر اوتیسم بر شبکه‌های دیگر ژن‌ها تأثیر می‌گذارند و بیان آنها(یعنی بروز آنها) را افزایش یا کاهش می‌دهند. از طرفی برخی از ژن‌ها بر نحوه ارتباط سلول‌های عصبی مغز یا نورون‌ها با یکدیگر نیز دخالت دارند.

برخی دیگر بر نحوه ارتباط کل مناطق مغز با یکدیگر اثر می‌گذارند. تحقیقات به بررسی این تفاوت‌ها با هدف توسعه مداخلات و پشتیبانی‌هایی که می‌توانند کیفیت زندگی فرد مبتلا به طیف اوتیسم را بهبود بخشند، ادامه می‌دهد.

همچنین برای بررسی درباره‌ی میانگین طول عمر در افراد مبتلا به اوتیسم، می‌توانید به مقاله‌ی زیر مراجعه کنید:

بیشتر بخوانید:

طول عمر کودکان اوتیسم چقدر است؟ پاسخ به نگرانی والدین

آیا واکسن‌ها باعث اوتیسم می‌شوند؟

هیچ ارتباطی بین واکسن‌ها و اوتیسم وجود ندارد. اوتیسم اغلب همزمان با دریافت واکسن‌های معمول توسط کودکان تشخیص داده می‌شود، که منجر به نگرانی‌هایی در مورد وجود این ارتباط شده است، اما دهه‌ها تحقیقات علمی تأیید کرده‌اند که واکسن‌ها باعث اوتیسم نمی‌شوند. در واقع، واکسن‌ها نقش مهمی در محافظت از کودکان در برابر بیماری‌های جدی مانند سرخک دارند.

آیا اوتیسم ژنتیکی است؟

تحقیقات به ما می‌گوید که اوتیسم معمولاً در خانواده‌ها ارثی است و یک پژوهش گسترده از ۷ مطالعه روی دوقلوها ادعا می‌کند که ۶۰ تا ۹۰ درصد خطر ابتلا به اوتیسم از ژنوم شما (آنچه در ژن شما وجود دارد) ناشی می‌شود.
اگر فرزندی مبتلا به اوتیسم دارید، احتمال بیشتری وجود دارد که فرزند اوتیسمی دیگری داشته باشید. سایر اعضای خانواده شما نیز احتمال بیشتری دارند که فرزندی مبتلا به ASD داشته باشند.

تغییرات در ژن‌های خاص یا ژنوم شما خطر ابتلا به اوتیسم را در کودک افزایش می‌دهد. اگر والدینی حامل یک یا چند مورد از این تغییرات ژنی باشند، ممکن است به فرزندشان منتقل شود (حتی اگر والدین اوتیسم نداشته باشند).

برای برخی افراد، خطر بالای ابتلا به ASD می‌تواند با یک اختلال تک‌ژنی مانند سندرم X شکننده مرتبط باشد. در اکثر مواردِ اوتیسم، تغییرات متعدد در سایر مناطق DNA شما خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم را افزایش می‌دهد. اکثر این تغییرات DNA به خودی خود باعث اوتیسم نمی‌شوند، بلکه در کنار بسیاری از ژن‌های دیگر و عوامل محیطی باعث ایجاد اوتیسم می‌شوند.

اگر شما یا فرزندتان ASD دارید، توصیه می‌کنیم آزمایش ژنتیکی را بررسی کنید. آزمایش ژنتیک می‌تواند علت ژنتیکی اوتیسم شما یا فرزندتان را به شما نشان دهد و هرگونه جهش ژنتیکی را که ممکن است با بیماری‌های جدی همزمان مانند صرع مرتبط باشد، آشکار کند.

آزمایش ژنتیک می‌تواند اطلاعات مفیدی در اختیار پزشکان قرار دهد تا بتوانند مداخلات بهتر و شخصی‌سازی‌شده‌تری ارائه دهند.

برای اینکه بدانید اوتیسم در کودکان چه علائمی دارد و از کجا باید نگران شوید، مطلب زیر را مطالعه کنید:

بیشتر بخوانید:

علائم اوتیسم در کودکان چیست؟ راهنمای والدین

چه عوامل محیطی با اوتیسم مرتبط هستند؟

اگرچه عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد اوتیسم دارند، تحقیقات نشان می‌دهد که عوامل محیطی نیز ممکن است در بروز آن نقش داشته باشند. عوامل محیطی به تأثیرات خارجی مختلفی اشاره دارند که افراد ممکن است در دوره‌های قبل یا بعد از تولد با آنها مواجه شوند، که می‌توانند با زمینه‌های ژنتیکی تعامل داشته باشند و به طور بالقوه خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند.

عوامل محیطی در اوتیسم می‌تواند شامل عوامل قبل از تولد مانند وجود عفونت در بدن مادر در دوران بارداری، قرار گرفتن در معرض داروهای خاص یا استرس مادر باشد. عوامل پس از تولد ممکن است شامل قرار گرفتن در معرض سموم محیطی خاص، مانند فلزات سنگین یا آفت‌کش‌ها و همچنین آلودگی هوا باشد. تأثیر این عوامل در بین افراد متفاوت است و همه افرادی که در معرض این عوامل قرار می‌گیرند، به اوتیسم مبتلا نمی‌شوند.

تعامل بین عوامل ژنتیکی و محیطی در اوتیسم پیچیده است و محققان به طور مداوم در حال مطالعه این رابطه هستند تا درک عمیق‌تری از تأثیر آن به دست آورند. ضروری است که با احتیاط به موضوع نزدیک شویم و از نتیجه‌گیری‌های عجولانه یا تعمیم دادن خودداری کنیم.

اگر برایتان سؤال است که آیا اوتیسم درمان می‌شود یا نه، در مقاله‌ی زیر به این سوال پرداخته‌ایم:

بیشتر بخوانید:

آیا کودکان اوتیسم خوب می‌شوند؟

تغییرات مغز در اوتیسم

تحقیقات، تفاوت‌های مرتبط با سن را در عملکرد و ساختار مغز در افراد مبتلا به اوتیسم شناسایی کرده‌اند. به عنوان مثال، تغییرات در بیان «HTRA2»، ژنی که مربوط به از دست دادن سلول‌های عصبی و عملکردهای حیاتی مغز است، تفاوت‌های قابل توجهی را در مغز افراد مبتلا به اوتیسم در مقایسه با رشد معمولی نشان می‌دهد. این تفاوت‌ها اهمیت درک چگونگی ارتباط تغییرات مغز با ویژگی‌های اوتیسم در طول زندگی را برجسته می‌کند.

مصرف دارو و خطر اوتیسم

برخی از داروهای مورد استفاده در دوران بارداری ممکن است بر رشد اوتیسم تأثیر بگذارند. اگرچه داروهای خاص و اثرات آنها نیاز به بررسی بیشتر دارد، اما برخی مطالعات نشان می‌دهد که بین مصرف داروهای خاص و افزایش خطر ابتلا به اوتیسم در کودکان همبستگی وجود دارد.

زنان باردار همیشه باید در مورد مصرف دارو و خطرات احتمالی آن برای رشد جنین با متخصصان مراقبت‌های بهداشتی و پزشکان مشورت کنند.

عفونت‌ها و خطر اوتیسم

عفونت‌های مادر در دوران بارداری می‌تواند منجر به فعال شدن غیرطبیعی سیستم ایمنی شود و خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد. نشان داده شده است که عفونت‌های ویروسی و باکتریایی به دلیل تأثیرات بالقوه بر رشد مغز جنین، خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش می‌دهند.

علاوه بر این، بیماری‌های جسمی مادر مانند سندرم متابولیک و خونریزی در دوران بارداری نیز با خطر بالاتر ابتلا به اوتیسم مرتبط بوده‌اند.

ضروری است که والدین باردار در طول دوران بارداری خود از این عوامل آگاه باشند.

چرا اوتیسم در حال افزایش است؟

در حالی که تأثیر عوامل ژنتیکی و محیطی بر شیوع هنوز در حال مطالعه است، احتمالاً آنها تنها بخش کوچکی از این افزایش را تشکیل می‌دهند. و شیوع اوتیسم بیشتر به دلیل افزایش آگاهی از اوتیسم، معیارهای تشخیصی گسترده‌تر برای اوتیسم، بهبود ابزارهای غربالگری و فرآیندهای غربالگری استاندارد، افزایش یافته است.

این عوامل منجر به تشخیص زودهنگام و تشخیص‌های بیشتر شده است. در واقع ما مطمئن نیستیم که تعداد افراد مبتلا به اوتیسم چند درصد افزایش یافته است اما مطمئنیم که شناسایی اوتیسم راحت تر شده و بنابراین تعداد بیشتری از مبتلایان به طیف اوتیسم شناسایی می‌شوند.

• تغییرات در معیارهای تشخیصی: دستورالعمل‌های تشخیصی از نسخه‌های قدیمی به DSM-5 فعلی تکامل یافته‌اند و تعریف اوتیسم را گسترش داده‌اند. تشخیص مدرن اوتیسم اکنون شامل افرادی با نیازهای حمایتی کمتر است که قبلاً تشخیص متفاوتی دریافت کرده یا به طور کامل نادیده گرفته شده‌اند.
• ابزارها و رویه‌های غربالگری بهبود یافته: توسعه و استفاده گسترده از ابزارهای غربالگری مؤثرتر، مانند چک لیست اصلاح شده برای اوتیسم در کودکان نوپا (M-CHAT) که در سال ۲۰۰۱ منتشر شد، امکان شناسایی زودهنگام و دقیق‌تر اوتیسم را در همه کودکان خردسال فراهم کرده است.
• افزایش آگاهی: آگاهی بیشتر از اوتیسم در عموم مردم و همچنین در بین متخصصان پزشکی منجر به افزایش تشخیص‌ها شده است. در سال ۲۰۰۷، آکادمی اطفال آمریکا (AAP) رسماً توصیه کرد که متخصصان اطفال غربالگری استاندارد اوتیسم را در ویزیت‌های سلامت کودک ۱۸ و ۲۴ ماهه بگنجانند که منجر به افزایش تشخیص اوتیسم و ​​بهبود دسترسی به مداخله زودهنگام شد.

توصیه ای تیم دارو دات کام به شما

ایجاد یک محیط امن و حمایتی برای افراد مبتلا به اوتیسم ضروری است. با درک تأثیر عوامل محیطی بر اوتیسم و ​​انجام اقدامات پیشگیرانه، مراقبان می‌توانند رفاه و رشد افراد مبتلا به اوتیسم را ارتقا دهند.

به یاد داشته باشیم که نمی‌توان هیچ عامل واحدی را به تنهایی مقصر این بیماری دانست.

درک ما از اوتیسم به طور مداوم در حال تکامل است و بدیهی است که ترکیبی از تأثیرات ژنتیکی و محیطی در بروز آن نقش دارد. همانطور که در این چشم‌انداز پیچیده حرکت می‌کنیم، تقویت آگاهی و حمایت از تحقیقات مداوم از اهمیت بالایی برخوردار می‌شود.

در مسیر ما به سوی درک بهتر اوتیسم، بیایید با همدلی و تعهد به کشف اسرار پیرامون این بیماری به بحث بهبود و مدیریت آن نزدیک شویم. با ایجاد محیطی حمایتی برای افراد در طیف اوتیسم و ​​با تشویق تحقیقات بیشتر در مورد عوامل محیطی مؤثر، می‌توانیم به جهانی فراگیرتر و دلسوزتر برای همه کمک کنیم.

برای آشنایی با نحوه‌ی نگهداری، آموزش و حمایت از کودکان مبتلا به اوتیسم، مطالعه‌ی مقاله‌ی زیر توصیه می‌شود:

بیشتر بخوانید:

مراقبت‌های روزانه از کودک مبتلا به اوتیسم؛ نکات کاربردی برای خانه و مدرسه