درمانی جدید که جان دهها کودک حبابی را نجات میدهد
ژندرمانی دیگر یک وعده علمی دور از دسترس نیست؛ نتایج یک آزمایش بالینی بزرگ نشان میدهد که یک درمان آزمایشی موفق شده است جان دهها کودک مبتلا به یک بیماری ژنتیکی فوقالعاده نادر و کشنده به نام ADA-SCID را نجات دهد.
این بیماری که به دلیل نیاز کودکان مبتلا به انزوای کامل، به «سندروم کودک حبابی» شهرت دارد، تا پیشازاین، اغلب کودکان را ظرف دو سال اول زندگی از بین میبرد.
گزارش منتشر شده در مجلهٔ پزشکی نیوانگلند (NEJM)، بزرگترین و طولانیترین پیگیری در نوع خود را ارائه میدهد و تأیید میکند که این درمان، با یک تک دوز، موفقیت ۱۰۰ درصدی در بقا و بازسازی کامل سیستم ایمنی بیماران داشته است.
چرا سندروم کودک حبابی تا این حد خطرناک است؟
ADA-SCID نوعی از نارسایی ایمنی ترکیبی شدید (SCID) است که در آن بدن کودک به دلیل نقص ژنتیکی، قادر به تولید آنزیمی حیاتی به نام آدنوزین دآمیناز (ADA) نیست.
کمبود این آنزیم باعث تجمع سمومی در بدن میشود که بهسرعت سلولهای ایمنی (لنفوسیتهای T و B) را از بین میبرند.
نتیجه آن، یک سیستم ایمنی کاملاً ناتوان است. کودک در برابر کوچکترین عفونتها، از یک سرماخوردگی ساده تا بیماریهای جدی مانند ذاتالریه و مننژیت، کاملاً بیدفاع است.
این کودکان باید در یک محیط کاملاً استریل و ایزوله نگهداری شوند تا در معرض خطر مرگ قرار نگیرند. این شرایط، زندگی عادی را هم از کودک و هم از خانواده او سلب میکند.
اصلاح ژن معیوب با سلولهای خود بیمار امکانپذیر شد!
ژندرمانی اتولوگ (Autologous Gene Therapy) که در این مطالعه استفاده شده، یک روش انقلابی است که نیاز به جستجوی اهداکننده خارجی را از بین میبرد. محققان بهجای پیوند سلولهای بنیادی از فردی دیگر، از سلولهای خود بیمار استفاده کردند تا خطر رد پیوند را به صفر برسانند.
ابتدا، سلولهای بنیادی خونساز از مغز استخوان کودک مبتلا جمعآوری میشوند.
سپس، محققان در آزمایشگاه با استفاده از یک حامل ویروسی ایمن، یک نسخه سالم و عملکردی از ژن ADA را وارد DNA این سلولها میکنند.
در نهایت، سلولهای بنیادی اصلاحشده و کاملاً عملکردی، تنها با یک تزریق، به بدن کودک بازگردانده میشوند.
این سلولهای جدید در مغز استخوان مستقر میشوند و شروع به تولید سلولهای ایمنی جدید میکنند که اکنون قادر به ساخت آنزیم حیاتی ADA هستند. بهاینترتیب، سیستم ایمنی کودک برای همیشه از درون بازسازی میشود.
آمار حیرتانگیز: بقای ۱۰۰ درصدی و زندگی کاملاً عادی
این کارآزمایی که توسط دکتر دونالد کوهن در دانشگاه کالیفرنیا، لسآنجلس (UCLA) رهبری شد، شامل ۶۲ کودک مبتلا بود. نتایج پس از پیگیریهای طولانیمدت، حتی در برخی بیماران تا بیش از یک دهه، حیرتانگیز بود:
- در میان بیمارانی که به درمان پاسخ دادند، نرخ بقا در طول دورهٔ پیگیری ۱۰۰٪ بود. با توجه به ماهیت کشنده ADA-SCID، این نتیجه یک پیروزی مطلق است.
- در اولین بیمارانی که تحت درمان قرار گرفتند، مزایای بالینی ژندرمانی پس از ۷ تا ۱۲ سال، کاملاً ثابت و بدون بازگشت بیماری باقی مانده است.
به لطف این درمان، کودکانی که تا دیروز باید در انزوا زندگی میکردند، اکنون یک زندگی کاملاً عادی دارند. آنها میتوانند به مدرسه بروند، ورزش کنند و بدون ترس از یک سرماخوردگی ساده، از محیط بیرون لذت ببرند.
طبق تازهترین گزارشهای علمی، درمانی نوین برای بیماری اماس (MS) معرفی شده است که جزئیات را میتوانید در مقاله زیر بخوانید:
راهحل برای دسترسی جهانی چیست؟
یکی از بزرگترین چالشها در ژندرمانی، حملونقل سلولهای بسیار حساس است. از آن جایی که سلولها باید بهصورت تازه تزریق شوند، خانوادههای بیمار با وضعیت وخیم باید با عجله خود را به تنها چند مرکز تخصصی در جهان که این خدمات را ارائه میدهند برسانند.
این مطالعه یک خبر بزرگ دیگر نیز داشت: درمان در بیش از نیمی از بیماران با استفاده از سلولهای بنیادی که قبلاً منجمد شده بودند (کرایوپرزرویشن)، با موفقیت انجام شد.
این پیشرفت به این معنی است که نیاز به سفر فوری و پرخطر کودکان با ایمنی پایین به مراکز تخصصی حذف میشود. اکنون میتوان سلولها را در هر جای دنیا جمعآوری و برای اصلاح ژنتیکی ارسال کرد، و سپس محصول نهایی را بهصورت منجمد به محل زندگی بیمار بازگرداند تا تزریق نهایی در شرایط ایمنتری انجام شود. این روش، راه را برای دسترسی جهانی به این درمان نجاتبخش باز میکند.
هزینهی یک میلیون یورویی این درمان توجیه اقتصادی دارد؟
هزینهی تخمینی این درمان تک دوز حدود یک میلیون یورو اعلام شده است. اگرچه این قیمت بسیار بالا به نظر میرسد، اما متخصصان اقتصاد سلامت معتقدند که این هزینه کاملاً توجیهپذیر است.
درمانهای جایگزین مانند آنزیمدرمانی نیاز به تزریقات مکرر و مادامالعمر دارند و درمانهای سنتی مانند پیوند، ریسکها و هزینههای بیمارستانی بالایی دارند. اما این ژندرمانی با یک بار پرداخت، نیاز به درمانهای ادامهدار و هزینههای مدیریتی بلندمدت را از بین میبرد.
دادههای ۱۲ ساله اثبات میکند که این یک سرمایهگذاری قطعی است که سود اقتصادی طولانیمدتی را برای سیستمهای سلامت و مهمتر از آن، یک زندگی کامل را برای کودک به ارمغان میآورد.
این نتایج نه تنها برای بیماران ADA-SCID یک معجزه است، بلکه برای علم ژندرمانی در کل یک موفقیت بزرگ محسوب میشود و نویدبخش درمان بیماریهای ژنتیکی بسیاری در آینده نزدیک است.
مطالب این مقاله صرفاً جهت اطلاعرسانی است و هرگز جایگزین توصیه، تشخیص یا درمان پزشک متخصص نمیشود. قبل از هرگونه تصمیم درمانی، ابتدا با پزشک خود مشورت کنید.
نظرات